Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — базу данных предсказаний для всех 9 млрд однонуклеотидных вариантов генома человека, то есть каждой возможной замены одной «буквы» ДНК. Объем датасета составляет 1 петабайт — это более чем в 30 раз превышает базу данных AlphaFold.
Центральный элемент системы — оценка AVI (AlphaGenome Variant Impact): единый числовой показатель того, насколько сильно конкретная замена нуклеотида влияет на работу генома. В атлас также входят атрибуции признаков AVI, раскрывающие, какие биологические процессы затронуты изменением, и каталог более чем 2500 мотивов ДНК.
Партнеры DeepMind уже показали практическую ценность инструмента. Исследователи Лаура Ковилл и Энн О'Доннелл-Люри из Broad Institute с помощью оценки AVI обнаружили вариант в гене DNM1, связанный с эпилептической энцефалопатией: именно высокий балл выделил его среди других кандидатов. Гарет Хоукс, стипендиат Медицинского исследовательского совета из Университета Эксетера, при анализе данных 54 тыс. участников UK Biobank выявил на 22% больше некодирующих генетических ассоциаций, чем позволяли прежние методы.
База открыта для некоммерческого использования через веб-портал и AlphaGenome API; коммерческий доступ будет предоставляться через Google Cloud.
Ранее Наука Mail рассказывала об AlphaGenome — модели Google DeepMind, которая предсказывает влияние генетических вариантов на регуляцию генов, экспрессию и сплайсинг.