Ученые Института цитологии и генетики СО РАН вместе с офтальмологами из Новосибирска изучили, как вариант гена APOE связан с возрастной макулярной дегенерацией (ВМД) у жителей Западной Сибири. Результаты опубликованы в «Вавиловском журнале генетики и селекции».
ВМД — это заболевание сетчатки, при котором страдает макула, центральная зона, отвечающая за четкое зрение. Человеку становится сложно читать, узнавать лица, водить машину. По мировым оценкам, в 2020 году с этим диагнозом жили около 196 млн человек, а к 2040 году число может вырасти до 288 млн из-за старения населения.
Особая форма болезни — неоваскулярная ВМД. При ней в глазу начинают расти патологические сосуды, которые пропускают жидкость и повреждают ткани. На эту форму приходится более 90% случаев потери зрения при ВМД. Лечат ее уколами анти-VEGF препаратов, подавляющих рост таких сосудов. Но помогает разным пациентам по-разному.
В центре внимания исследователей оказался ген APOE. Он кодирует белок, который переносит липиды и холестерин. Этот ген работает в сетчатке и встречается в друзах — отложениях, характерных для ВМД. Ученые проверили полиморфизмы гена у 315 пациентов с неоваскулярной ВМД и 317 человек из контрольной группы. Отдельно изучили 275 пациентов, получивших три нагрузочные инъекции афлиберцепта.
Выяснилось: носители аллеля ε2 гена APOE имеют в полтора раза более высокий риск столкнуться с неоваскулярной ВМД. А вот с ответом на анти-VEGF-терапию этот ген никак не связан. Авторы пояснили, что на ответ на лечение эти полиморфизмы не влияют. Возможно, причины разного ответа нужно искать в других факторах или на более масштабных выборках.
Работа уточняет роль APOE в развитии ВМД у россиян и показывает, что генетические предикторы эффективности лечения стоит искать среди других генов. В будущем это поможет точнее оценивать риск болезни и подбирать подход к каждому пациенту.
Ранее Наука Mail рассказывала, что таламус оказался важен для формирования зрения.