Ученый оценил, можно ли будет заранее предсказывать болезнь Альцгеймера

Генетические модели оценки риска болезни Альцгеймера в перспективе могут превратиться в медицинский диагностический инструмент, однако существующие разработки пока недостаточно точны для этого. Об этом Наука Mail рассказал исполнительный директор Центра живых систем МФТИ, кандидат биологических наук Павел Волчков, комментируя новое исследование генетики заболевания.

Исследователи разработали полигенный индекс риска болезни Альцгеймера на данных людей разного происхождения. Модель объединяет влияние множества генетических вариантов и оценивает риск отдельно от области APOE. Кандидат биологических наук Павел Волчков рассказал о точности и перспективах метода

Источник: Zephyr/SPL

Исследователи разработали новый полигенный индекс риска болезни Альцгеймера, рассчитанный с использованием генетических данных людей различного происхождения. В отличие от многих предыдущих моделей, которые создавались преимущественно на данных людей европейского происхождения, авторы попытались сделать оценку более универсальной. Полигенный индекс риска, или PRS, объединяет влияние множества генетических вариантов, каждый из которых может вносить небольшой вклад в вероятность развития заболевания. При этом авторы новой работы отдельно оценивали риск без учета области APOE — наиболее известного генетического фактора риска поздней формы болезни Альцгеймера.

Кандидат биологических наук, исполнительный директор Центра живых систем, заведующий лабораторией геномной инженерии МФТИ Павел Волчков считает, что подобные исследования могут стать одним из шагов к прогнозированию заболевания еще до его проявления.

Получится ли когда-нибудь заранее определять наступление этой болезни? Да. В этом исследовании уже есть начало, но пока получился научный инструмент — из него еще предстоит сделать диагностический.

Павел Волчков

исполнительный директор Центра живых систем МФТИ

Почему генетического теста пока недостаточно

По словам эксперта, один из следующих шагов — повышение точности моделей применительно к более конкретным группам населения.

«Для этого надо от высокогетерогенных популяций перейти к кластерам, то есть относительно гомогенным этническим группам, и позже смотреть на причинно-следственные связи», — рассказал ученый.

Новая модель уже продемонстрировала способность оценивать генетический риск в нескольких группах населения, однако ее точность пока недостаточна для превращения PRS в самостоятельный диагностический инструмент, считает Волчков.

«Процент эффективности предсказания не зашкаливающий — где-то в районе 80% AUC. Это достаточно низкие данные, есть куда стремиться, еще исследовать и исследовать», — говорит эксперт.

Новая модель демонстрирует способность оценивать предрасположенность, но требует доработки

Источник: Unsplash

AUC — показатель способности модели различать людей с заболеванием и без него. Значение 0,5 соответствует отсутствию такой различающей способности, а чем ближе показатель к 1, тем лучше модель разделяет группы. В опубликованной работе показатель для общей анализируемой выборки составил около 0,78. Результаты при этом различались между группами и независимыми выборками.

«Результат у них все-таки получился достаточно хороший, но для именно диагностической цели он, конечно, низкий», — отметил ученый.

Предсказать болезнь — еще не значит научиться ее лечить

Даже существенное повышение точности генетических моделей поставит перед медициной следующий вопрос: что делать с информацией о высоком риске конкретного человека.

«С большой вероятностью получится предсказывать, разовьется ли Альцгеймер. Другое дело — что с этим делать? Вы научились предсказывать его с высокой вероятностью, а лечить пока не умеете», — подчеркнул Волчков.

По мнению эксперта, дальнейшее развитие подобных систем должно идти не только по пути накопления большего количества генетических данных, но и более точного понимания причинно-следственных механизмов, связывающих генетические варианты с развитием заболевания.

Ранее мы рассказывали, как привычные продукты оказались связаны с ухудшением здоровья почек.