Исследователи Высшей школы экономики и «Биотехнологического кампуса» проанализировали геномы 43 191 здорового участника Национальной генетической инициативы «100 000+Я» из разных регионов России. У 559 человек, то есть у 1,3% выборки, нашли патогенные или вероятно патогенные варианты генов, связанные с риском сердечно-сосудистых заболеваний, рассказали в пресс-службе вуза.
Участникам провели полногеномное секвенирование: так называют анализ, при котором читается вся последовательность ДНК. Затем геномы проверили на гены, связанные с наследственными болезнями сердца и сосудов, и особое внимание уделили вариантам, которые в литературе описаны как патогенные или вероятно патогенные. Некоторые такие болезни годами не проявляются, а у кого-то не развиваются вовсе. Поэтому находка в гене не предсказывает болезнь наверняка, а лишь указывает на риск, который иначе остался бы незамеченным.
Больше всего вариантов (245) связано с кардиомиопатиями, то есть болезнями сердечной мышцы. Если такая болезнь все же появляется, она обычно протекает тяжелее, особенно при злоупотреблении алкоголем, после химиотерапии или тяжелой инфекции и при ожирении. Знание о варианте помогает раньше заподозрить болезнь при одышке или слабости, а для некоторых кардиомиопатий подсказывает выбор лечения вплоть до дорогой ген-специфичной терапии, которую без подтверждения не назначают.
У 194 человек нашли варианты, связанные с семейной гиперхолестеринемией, то есть наследственно повышенным холестерином. С возрастом она повышает риск атеросклероза и сердечно-сосудистых осложнений.
По словам заведующего кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики Центральной государственной медицинской академии Управления делами президента РФ Дмитрия Затейщикова, от атеросклероза погибает почти 90% больных семейной гиперхолестеринемией, тогда как в среднем по популяции этот показатель составляет 40–50%.
«Поэтому если мы знаем о генетической предрасположенности и видим даже небольшое повышение холестерина, есть основания начать лечение. А затем можно целенаправленно обследовать родственников и найти тех, кто унаследовал тот же вариант», — пояснил он.
У 97 участников выявили варианты, связанные с синдромом удлиненного интервала QT. Это участок кардиограммы, показывающий, за какое время сердце восстанавливается после сокращения. Если оно дольше нормы, растет вероятность аритмий, а нарушения ритма — основная причина внезапной смерти у молодых людей. Таким людям стоит дополнительно проверить работу сердца и семейную историю. Еще у 23 участников обнаружили варианты, связанные с наследственными заболеваниями соединительной ткани: часть из них повышает риск поражения аорты, и тогда за ней нужно следить внимательнее.
Заместитель директора по научной работе, заведующий геномной лабораторией ООО «Биотек кампус» Евгений Климук отметил, что обнаружение клинически значимых вариантов до появления болезни дает человеку возможность вовремя обратиться к специалистам, пройти обследование и принять профилактические меры.
Генетическая информация не означает, что человек обязательно заболеет. Но если появляются первые симптомы, она помогает гораздо раньше понять, что происходит, еще до выраженных изменений. То, что в другой ситуации можно было бы принять за вариант нормы, здесь уже требует более внимательного отношения.
О результатах ученые рассказали на конгрессе «Генетика и сердце» в ВШЭ.
Ранее Наука Mail рассказывала о способе снизить наследственный риск болезней сердца.