Статья, опубликованная в журнале The American Journal of Human Genetics, описывает исследование команды Джейкоба Кицмана из Мичиганского университета. Ученые впервые системно проанализировали тысячи вариантов гена MUTYH, отвечающего за восстановление ДНК, и выяснили, какие из них действительно опасны.
MUTYH играет ключевую роль в защите клеток от повреждений. Если этот процесс нарушается, в толстой кишке могут образовываться полипы, из которых развивается рак. По словам Кицмана, до 1 из 50 человек в США являются носителями рисковых вариантов этого гена, и для таких людей ранняя профилактика особенно важна.
Вместо традиционного анализа отдельных мутаций ученые создали библиотеку из более чем 10 тысяч вариантов MUTYH и применили метод функционального скрининга. В клетки был внедрен специальный ДНК-репортер — биологический индикатор, который «загорается», если восстановление ДНК идет правильно, и остается неактивным при нарушениях. Это позволило разделить варианты на безопасные и патологические.
Результаты сравнили с базой данных ClinVar, где хранятся клинически подтвержденные мутации. Анализ подтвердил точность нового подхода: он не только выявил известные патогенные варианты, но и уточнил значение ранее не определенных. Например, один вариант оказался связан с более мягким течением болезни и поздним развитием полипов.
Кицман подчеркивает, что подобные методы помогут врачам лучше интерпретировать генетические тесты и разрабатывать персонализированные рекомендации по профилактике рака. По его словам, фундаментальная наука постепенно превращает абстрактные генетические данные в конкретные решения, которые могут сохранить здоровье и даже жизнь.
Эта работа открывает путь к созданию персонализированных биоматериалов, способных заменить даже самые сложные ткани организма. Ранее Наука Mail рассказала о разработке, которая может изменить подход к лечению повреждений хрящей и приблизить регенеративную медицину к клинической практике.
