Детская больница Техаса сообщила об успешном применении первой в мире одобренной генной терапии для ребенка с редким заболеванием мозга. Это событие стало важным прорывом в медицине и дало надежду пациентам, для которых раньше не существовало лечения.
Дефицит ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы (AADC) — крайне редкое наследственное заболевание. Оно нарушает выработку дофамина и серотонина — нейромедиаторов, отвечающих за движение, настроение и работу мозга. По всему миру известно лишь около 350 случаев, и до недавнего времени у пациентов не было ни одного эффективного лечения.
Первая пациентка — трехлетняя девочка, у которой признаки болезни проявились еще в младенчестве. У нее наблюдались задержка развития и трудности с движением, позже диагноз подтвердило генетическое тестирование.
В августе 2025 года команда под руководством профессора Дэниела Карри выполнила малоинвазивную нейрохирургическую операцию. Девочке ввели препарат Kebilidi — вектор на основе вируса AAV2, несущий исправленную копию гена. Его доставили прямо в скорлупу головного мозга, область, участвующую в контроле движений и обучении. Операция длилась около шести часов и прошла без осложнений.
После двухнедельного наблюдения ребенок вернулся домой. По словам врачей, терапия проявит эффект в течение нескольких месяцев, но уже сейчас девочка стала энергичнее и эмоциональнее.
Этот случай — не просто первая успешная операция. Он открывает путь к созданию новых методов лечения генетических нарушений, которые раньше считались приговором. Врачи надеются, что это начало новой эры генной терапии, когда редкие болезни будут поддаваться коррекции на уровне ДНК.
Ранее Наука Mail рассказала, что ученые нашли способ временно защитить организм почти от всех вирусов.
