Дефект в гене, который отвечает за расслабление мускулатуры разных органов, включая матку, свидетельствует об угрозе рождения ребенка раньше срока. Выявить риски и подобрать терапию персонально для конкретной женщины может только генетическое тестирование. К такому выводу пришли ученые Сеченовского университета.
По данным ВОЗ, раньше срока, то есть до 37 полных недель беременности, в мире рождается от 4% до 16% младенцев. Преждевременные роды могут стать причиной различных заболеваний новорожденных, что относит их к одной из главных проблем современного акушерства. Поэтому одним из основных направлений работы кафедры акушерства и гинекологии №1 Сеченовского университета является разработка персональной терапии, которая тормозит сокращения матки, предотвращая слишком ранние роды.
Выявить риски преждевременных родов и оценить эффективность лечения помогает фармакогенетическое тестирование — определение генов, от которых зависит ответ на терапию тем или иным лекарственным препаратом.
В исследовании, которое ученые провели вместе с коллегами из других медицинских центров, приняли участие 120 женщин. Шестидесяти из них потребовалась терапия, чтобы сохранить беременность.
Исследователям впервые удалось показать роль определенного полиморфизма гена, ответственного за работу бета-2-адренергического рецептора (ADRB2) в возникновении угрозы преждевременных родов.
Бета-2-адренергические рецепторы участвуют в регуляции работы многих систем организма и способны расслаблять гладкую мускулатуру различных органов, в том числе матки. При определенном варианте этого гена (Gly16Arg) процесс нарушается, и матка может начать сокращаться задолго до положенного срока появления ребенка на свет.
Полиморфизм — это варианты одного и то же гена, которые возникают из-за постоянной мутации и перекомбинирования. Например, ген антимюлерова гормона кодирует белок, влияющий на формирование пола будущего ребенка. Но может возникнуть «поломка», и тогда у человека вместо «классического» варианта этого гена будет один из вариантов, который нарушит процесс полового созревания. Так и в нашем исследовании — определенные варианты гена ADRB2 могут повлиять на работу матки.
Полученные данные позволяют не только выявить риски, но и оценить эффективность терапии. Так, если женщина — носитель гена ADRB2, который не справляется со своей задачей, эффективность лечения лекарствами, расслабляющими мускулатуру матки за счет воздействия на рецепторы, снижается. И, чтобы не терять драгоценное время, когда есть риск слишком ранних родов, можно воспользоваться данными генетического тестирования, подобрать наиболее эффективные препараты и скорректировать их дозы.
По словам Раисы Чиловой, молекулярно-генетическое исследование гена ADRB2 уже помогает врачам во всем мире оценить эффективность терапии бронхиальной астмы, так как эти же рецепторы воздействуют и на гладкие мышцы бронхов — расслабляют их и облегчают пациенту дыхание.
В Сеченовском центре материнства и детства пациенткам при угрозе преждевременных родов назначают комплексное лечение: в него входят как препараты, которые стимулируют рецепторы, расслабляющие мускулатуру матки, так и лекарства с иным действием, которые подавляют рецепторы, стимулирующие роды, и блокируют структуры клеток, играющие ключевую роль в сокращении тканей.
Ранее Наука Mail рассказывала, что ученые обнаружили белок, способствующий нормальному развитию половых клеток и имеющий значение в онкологии.
