Команда профессора нейробиологии Йохана Якобссона из Лундского университета (Швеция) вместе с коллегами из Кембриджа, Копенгагена и Нью-Йорка изучает эту малоизвестную часть генома. В новом исследовании она обратилась к так называемым «прыгающим генам». Эти элементы могут перемещаться по геному, что затрудняет их изучение.
Основной вопрос моей лаборатории: как человеческий мозг стал человеческим? Мы хотим узнать, какие части генома отвечают за уникальные человеческие функции, и как это связано с заболеваниями мозга.
Используя индуцированные плюрипотентные стволовые клетки и органоиды мозга (миниатюрные, упрощенные версии человеческого мозга, выращенные в лаборатории), исследователи изучили одно конкретное семейство мобильных элементов, известных как транспозоны LINE-1. Объединив технологию редактирования генов CRISPR с передовыми методами секвенирования, они смогли отключить эти последовательности и наблюдать за эффектом. Результат оказался поразительным: рост органоидов пошел неправильно, а работа сотен генов нарушилась, говорится на сайте университета.
«Мы думали, что эти участки молчат, но оказалось, что они активны именно в стволовых клетках и участвуют в раннем развитии мозга», — отмечает Якобссон. Теперь ученые предполагают, что именно мобильные элементы помогли человеческому мозгу эволюционировать иначе, чем у других приматов.
Открытие имеет и медицинское значение. Многие гены, на которые влияют LINE-1, связаны с болезнями мозга. Это значит, что «прыгающие гены» могут быть ключом к пониманию нарушений нейроразвития, психических расстройств и даже болезней старения вроде болезни Паркинсона.
Исследователи собираются продолжить работу с клетками пациентов и донорскими образцами тканей. Их цель — понять, как скрытые части генома влияют на здоровье мозга и превратить эти знания в новые подходы к лечению.
