Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), — это генетическое заболевание, при котором утолщается мышца левого желудочка сердца. Кровь хуже циркулирует, и иногда это приводит к внезапной смерти. У людей болезнь встречается примерно у одного из 500 пациентов и может долго не проявляться, а осложнения вроде аритмии или сердечной недостаточности могут стать смертельными. Исследование опубликовано в Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Особенно часто ГКМП встречается у кошек, а также у некоторых свиней и макак. У собак ее считали редкостью, пока исследователи из университета Северной Каролины (США) не нашли генетический маркер у золотистых ретриверов, сообщается в пресс-релизе университета.
Ученые исследовали геномы трех щенков ретриверов младше двух лет, которые внезапно погибли от остановки сердца. Их данные сравнили с родственниками и с более чем 2500 собаками других пород, а также с геномами волков и койотов.
В итоге выделили единственный подозрительный вариант — мутацию в гене TNNI3, отвечающем за работу сердечного белка тропонина. У людей изменения в этом гене связаны с ювенильной (у подростков и детей) формой болезни и внезапной смертью.
Оказалось, что мутация у собак наследуется по рецессивному типу: родители могут быть внешне здоровы, но передать дефектные копии гена потомству, и болезнь проявится у щенков.
Пока маркер применим только к золотистым ретриверам, но находка может изменить подход к их разведению и сохранить здоровье породы. Еще важнее, что сходство мутаций у собак и людей открывает новые пути для исследований. Ученые надеются, что собачья генетика поможет глубже понять механизмы болезни сердца у человека и найти способы ее лечения.
Ранее Наука Mail писала о том, что собаки научились распознавать болезнь Паркинсона задолго до появления симптомов.
