В середине XIX века ученый из Чехии совершил научную революцию: открыл правила передачи генетических признаков — это и есть законы Менделя. Рассказываем, в чем их суть, чем отличаются первый, второй и третий законы, как они применяются в современной науке. Решим несколько генетических задач.
Основная информация о законах Менделя
1. Грегор Мендель — основоположник генетики, который сформулировал фундаментальные законы наследственности после восьми лет экспериментов (1866). Всего их три.
2. Суть открытия: Мендель доказал дискретную (не смешанную) передачу наследственных факторов (генов) через поколения.
3. Первый закон доминирования: при скрещивании гомозиготных родительских форм все гибриды F1 проявляют доминантный признак.
4. Второй закон (расщепления): при скрещивании гетерозигот F1 в F2 наблюдается фенотипическое расщепление 3:1 и генотипическое 1:2:1.
5. Третий закон (независимого наследования): гены разных пар признаков наследуются и комбинируются в потомстве независимо, создавая все возможные сочетания аллелей.
6. Условия выполнения: законы строго работают только при идеальных условиях.
7. Современное применение: законы — рабочий инструмент в генетике, селекции, медицине.
8. Несмотря на сложность полигенного наследования и влияния среды у человека, законы Менделя остаются незыблемой основой всей современной биологии.
Кто такой Грегор Мендель
Грегор Иоганн Мендель — августинский монах и ученый-естествоиспытатель, основоположник генетики. Он родился в крестьянской семье, но нашел путь в науку через монастырь Святого Фомы в Брно. В середине XIX века он проводил новаторские эксперименты по скрещиванию различных сортов гороха и анализировал наследование признаков в нескольких поколениях растений. На основе многолетних опытов Мендель сформулировал фундаментальные законы.
История открытий законов Менделя
Мендель вывел закономерности наследования после восьми лет экспериментов в монастырском саду. Он скрещивал растения и анализировал наличие четких признаков у тысяч гибридов. Результатом работы ученого стала публикация «Опыты над растительными гибридами» (1866).
Современники проигнорировали революционные открытия Менделя. Лишь в 1900 году ученые заново переоткрыли законы и нашли забытую работу 1866 года. С этого момента законы Менделя получили всеобщее признание как фундамент генетики.
В чем заключается суть законов Менделя
Законы Менделя объясняют механизм дискретной передачи наследственных факторов. Факторы (гены) наследуются независимо друг от друга, каждый может проявиться в последующих поколениях. Это значит, что за альтернативные признаки (например, желтый или зеленый цвет гороха) отвечают разные варианты одного фактора (аллели гена), которые не смешиваются, а передаются по отдельности.
Опыты Менделя удобно демонстрировать в виде схем с обозначениями.
| A | Доминантный ген |
| a | Рецессивный ген |
| AA | Гомозигота по доминанте |
| aa | Гомозигота по рецессиву |
| Aa | Гетерозигота |
| Р | Родительская форма |
| Х | Скрещивание |
| G | Гамета — репродуктивная клетка с одинарным набором хромосом |
| F | Гибридные потомки. F1 — дети, F2 — внуки, F3 — правнуки |
Теперь рассмотрим сами законы.
Первый закон Менделя
Он же — закон доминирования. При скрещивании двух гомозиготных организмов (чистых линий), имеющих разные альтернативные признаки, все гибриды первого поколения (F1) будут одинаковыми — они проявят только доминантный признак.
Выводя этот закон, Мендель скрещивал родительские формы гороха с семенами зеленого и желтого цветов. Все полученные гибриды первого поколения давали семена желтого цвета.
Второй закон Менделя
Закон расщепления. При скрещивании двух гетерозигот первого поколения между собой во втором поколении (F2) наблюдается следующее расщепление.
1. Фенотипическое соотношение 3:1: особи с желтыми семенами (генотипы AA, Aa, Aa) встречаются втрое чаще, чем особи с зелеными семенами (генотип aa).
2. Генотипическое соотношение 1:2:1: среди потомства гетерозиготы (Aa) встречаются вдвое чаще, чем каждая из гомозиготных групп (AA или aa).
Третий закон Менделя
Он называется законом независимого наследования. При скрещивании организмов, которые различаются по двум и более парам альтернативных признаков (например, цвет семян и форма семян), гены и соответствующие им признаки наследуются и комбинируются в потомстве независимо друг от друга. Они создают все возможные сочетания аллелей.
Чтобы наглядно представить все комбинации аллелей у потомства, удобно использовать решетку Пеннета.
Признаки и условия выполнения законов Менделя
Законы Менделя описывают идеальные закономерности наследования. Они выполняются строго при соблюдении ряда специфических условий.
Условия для закона расщепления
Ожидаемое расщепление при моногибридном скрещивании носит статистический характер и наблюдается приближенно только при соблюдении следующих условий.
1. Достаточная выборка: анализируется большое количество потомков от множества скрещиваний.
2. Равновероятное образование гамет: гаметы, несущие доминантный (A) и рецессивный (a) аллели, образуются с равной частотой и обладают одинаковой жизнеспособностью.
3. Случайное оплодотворение: гаметы с аллелями A и a сливаются при оплодотворении равновероятно.
4. Равная жизнеспособность зигот: зиготы (зародыши) со всеми возможными генотипами (AA, Aa, aa) имеют равные шансы на выживание и развитие.
5. Гомозиготность родителей: родительские особи являются истинными гомозиготами по изучаемому гену (AA и aa).
6. Моногенность признака: изучаемый признак контролируется исключительно одним генным локусом.
7. Аутосомное наследование: ген, определяющий признак, расположен в аутосоме (не сцеплен с половыми хромосомами).
Условия для закона независимого наследования
1. Соблюдение всех условий для закона расщепления для каждого из анализируемых признаков в отдельности.
2. Отсутствие сцепления: гены, отвечающие за изучаемые признаки, расположены в разных парах гомологичных хромосом (не сцеплены) и наследуются независимо друг от друга.
Применение законов Менделя в различных областях
Законы Менделя — это не исторический артефакт, а рабочий инструмент для анализа наследования отдельных генов.
В современной генетике
Менделевские расщепления служат «контрольным образцом»: любое систематическое отклонение от них сигнализирует о более сложной природе признака. Например, о сцеплении генов, влиянии множества генов (полигения), неполном доминировании или даже летальности определенных комбинаций аллелей.
В селекции и сельском хозяйстве
Благодаря законам Менделя селекционеры могут осознанно подбирать родительские пары (чистые линии) и предсказывать расщепление признаков у потомства. Это позволяет эффективно отбирать растения или животных с нужной комбинацией генов уже в первом или втором поколении, что значительно ускоряет создание более урожайных, устойчивых или продуктивных форм.
В медицине
О применении законов Менделя в медицинской сфере рассказала учитель биологии высшей категории Ирина Андрееску:
«Последние исследования медицинской генетики показывают, что причиной множества болезней являются нарушения в генах. Изменения в генотипе могут частично или косвенно вызывать болезни, нарушать развитие организма. Сейчас известно несколько тысяч таких заболеваний. Многие из них, например, фенилкетонурия, являются смертельно опасными. В генотипе любого человека содержится 6-8 аллелей, вызывающих наследственные рецессивные болезни. При помощи медико-генетического консультирования носители вредных генов могут узнать, какова вероятность того, что их дети будут здоровы».
Примеры задач с законами Менделя
Проверим предсказательную силу законов Менделя на классических генетических задачах.
Задача №1 — по закону доминирования
Скрестили чистопородного (гомозиготного) самца черного кролика с чистопородной (гомозиготной) самкой белого кролика (черный цвет доминирует над белым). Какими будут кролики в первом поколении (F1)?
Решение:
P (генотипы родителей): АА X аа.
G (гаметы родителей): А + а.
F1: (потомство первого поколения): Аа.
Ответ: Все кролики F1 будут черными.
Задача №2 — по закону расщепления
У мышей серая окраска шерсти (A) доминирует над белой (a). Скрестили между собой двух гибридных серых мышей (потомков от скрещивания чистых линий). Какое расщепление по фенотипу ожидается во втором поколении (F2)?
Решение:
P (генотипы родителей): Аa X Aa.
G (гаметы родителей): А, а + А, а.
F2 (потомство второго поколения): АА, Аа, Аа, аа.
Ответ: Расщепление по фенотипу: 3:1. Три серых, одна белая.
Задача №3 — по закону независимого наследования
У гороха гладкие семена (A) доминируют над морщинистыми (a), а желтая окраска (B) — над зеленой (b). Скрестили дигетерозиготное растение (AaBb) с гладкими желтыми семенами с растением, имеющим морщинистые зеленые семена (aabb). Какое расщепление по фенотипу ожидается в потомстве?
Решение:
P (генотипы родителей): AaBb X aabb.
G (гаметы родителей): AB, Ab, aB, ab + ab.
Потомство: AaBb, Aabb, aaBb, aabb.
Ответ: расщепление по фенотипу: 1 гладкий желтый, 1 гладкий зеленый, 1 морщинистый желтый, 1 морщинистый зеленый. 1:1:1:1 — независимое наследование двух пар признаков.
Мнение эксперта
Взаимодействие генов — сложный процесс, но законы Менделя остаются основой для понимания принципов наследственности. Подробнее редакции Науки Mail рассказала Ирина Андрееску:
— У человека немного признаков, формирование которых зависит только от одного гена. На развитие большинства болезней влияет несколько генов. Кроме того, в ходе жизни человека условия окружающей среды могут усиливать или ослаблять функционирование генов. Большинство человеческих признаков формируется именно в результате совместного воздействия нескольких факторов. Поэтому распознать влияние генов не всегда легко, и ученым предстоит сделать еще много открытий в этой области.
Со времен открытия трех фундаментальных законов прошло более ста лет, и генетика шагнула далеко вперед. Но именно Мендель и открытые им правила сделали возможным удивительные достижения не только в области медицинской генетики, но и биотехнологии, селекции, молекулярной биологии, палеонтологии и других разделах биологии.