Митохондриальная ДНК (мтДНК), которая наследуется исключительно от матери, позволяет раскрывать исторические тайны, диагностировать тяжелые наследственные заболевания и изучать эволюцию человечества.
Одним из первых громких случаев, когда мтДНК сыграла ключевую роль, стало расследование личности Джесси Джеймса — легендарного американского преступника XIX века. В конце 1990-х годов группа ученых под руководством молекулярного антрополога Марка Стоункинга подтвердила подлинность останков Джеймса, сопоставив мтДНК с образцами от потомков его сестры. Поскольку мтДНК не подвергается рекомбинации и наследуется без изменений, этот метод оказался более надежным, чем даже анализ ядерной ДНК.
Сегодня с помощью митохондриальной ДНК ученые могут отслеживать миграции и родственные связи между народами. Однако именно мутации в мтДНК становятся причиной ряда тяжелых заболеваний, которые нарушают работу клеток на уровне энергетического обмена. По оценкам специалистов, такие болезни встречаются у одного из 4300 человек.
Одним из перспективных направлений стала технология замены митохондрий. Метод позволяет женщинам с дефектной мтДНК родить здорового ребенка с использованием донорской яйцеклетки. Впервые он был успешно применен на обезьянах в 2009 году, позже его ограниченно проводили в клинических условиях. Несмотря на перспективы, технология пока разрешена лишь в нескольких странах и требует дальнейшего изучения.
В то же время специалисты все чаще уделяют внимание расовым и этническим различиям мтДНК. Основная часть существующих данных о митохондриальных заболеваниях получена на европейских выборках, что создает сложности в диагностике среди других этнических групп. Для восполнения этого пробела южноафриканские исследователи организовали первую в стране специализированную лабораторию по изучению мтДНК и митохондриальных нарушений.
Мы только начинаем разбираться в африканских гаплогруппах. Но именно в недостаточно изученных популяциях кроется ключ к пониманию того, как работают митохондриальные болезни.
Исследователи отмечают, что мтДНК до сих пор остается во многом неизученной. Несмотря на значительный прогресс, многое еще неизвестно, включая механизмы передачи и взаимодействия мтДНК с ядерным геномом.
Ранее Наука Mail писала, что ученые обнаружили, как дофамин в гиппокампе помогает принимать решения в стрессовых ситуациях.
