Некоторые люди с рождения наделены защитой от вируса иммунодефицита. Так, например, до четверти населения Дании обладают уникальной генетической мутацией, защищающей их от заражения ВИЧ. Однако до недавнего времени происхождение этой мутации оставалось неизвестным.
Исследование ученых из Копенгагенского университета проливает свет на древние корни генного изменения. Команда под руководством профессора Саймона Расмуссена установила, что мутация CCR5del32 возникла у одного человека, жившего в районе Черного моря около 6-9 тысяч лет назад. «ВИЧ — сравнительно новое заболевание, ему менее 100 лет, так что это почти невероятное совпадение: древняя мутация, возникшая тысячи лет назад, сегодня защищает людей от современного вируса», — отмечает Расмуссен.
Чтобы проследить историю CCR5del32, ученые сначала проанализировали ДНК двух тысяч современных людей, а затем применили новую ИИ-методику, позволившую распознать мутацию в древнем генетическом материале. Они исследовали останки более девятисот человек — от раннего каменного века до эпохи викингов.
«Мы видим, что мутация долгое время отсутствует, а потом внезапно появляется и начинает стремительно распространяться. Когда мы объединяем это с нашими знаниями о миграции людей в то время, мы можем точно определить регион, где CCR5del32 появилась», — объясняет Кирстине Равн, соавтор исследования.
Таким образом генетикам удалось установить первую мутацию у человека из Причерноморья. Ученые считают, что это генное изменение давало эволюционное преимущество: CCR5del32 ослабляла активность иммунной системы, делая ее менее агрессивной в условиях новых инфекционных угроз, с которыми столкнулись люди в период перехода от охоты и собирательства к земледелию.
«Парадокс в том, что нарушение работы гена иммунной системы оказалось полезным. Слишком активный иммунитет может быть смертельно опасным — как, например, при аллергии или вирусах вроде COVID-19», — отмечает Леонардо Кобуччо, соавтор работы.
