Фронтотемпоральная деменция (ФТД) — одна из наиболее распространенных форм деменции у людей среднего возраста. Но часто она долго остается нераспознанной: ее симптомы маскируются под депрессию, болезнь Паркинсона или даже шизофрению. В отличие от болезни Альцгеймера, ФТД труднее диагностировать при жизни — у нее нет четких биомаркеров.
Новое исследование ученых Калифорнийского университета в Сан-Франциско, опубликованное в журнале Nature Aging, может изменить ситуацию. Исследователи обнаружили белки в спинномозговой жидкости, которые могут стать первыми специфическими биомаркерами заболевания у живых пациентов.
Команда проанализировала больше 4 тыс. белков у 116 пациентов с наследственной формой ФТД и сравнила их с белками у 39 здоровых родственников. Все пациенты имели подтвержденные генетические мутации, вызывающие ФТД, что позволило исследовать болезнь на живых людях — в отличие от спорадических форм деменции, которые часто диагностируют только после смерти.
Оказалось, что при ФТД резко меняется состав белков, отвечающих за регуляцию РНК и межнейронные связи. Это ключевые процессы для функционирования мозга. Выявленные изменения позволяют предположить, что ФТД начинается с нарушений экспрессии генов и деградации связей между нейронами. А сами белки могут служить точными маркерами для ранней диагностики.
Фронтотемпоральная деменция поражает людей в расцвете сил, отнимает у них независимость и резко меняет жизнь. Но в отличие от других форм деменции, у нас до сих пор не было надежного способа диагностировать ФТД при жизни пациента
Открытие белковых биомаркеров дает шанс на изменение этой ситуации. Если их внедрят в клиническую практику, можно будет раньше ставить диагноз, вовремя направлять пациентов на терапию и участие в клинических исследованиях. Это особенно важно, учитывая, что ФТД часто начинается в 40-60 лет, когда человек еще работает, воспитывает детей и активно участвует в жизни.
Открытие может стать поворотным моментом в подходе к ФТД — от догадок и поздней диагностики к точному и своевременному выявлению.
Ранее Наука Mail рассказывала, что близость полей для гольфа повышает риск развития болезни Паркинсона.
