Ученые разработали новый анализ крови, способный значительно ускорить постановку диагноза у новорожденных с редкими генетическими нарушениями. Метод позволяет анализировать влияние множества генетических мутаций одновременно и получать результаты всего за несколько дней. Об этом стало известно из результатов исследования, опубликованного в журнале Genome Medicine.
Редкие генетические заболевания (например, муковисцидоз или митохондриальные нарушения) часто сложно поддаются диагностике. Обычно пациентам назначают геномное тестирование, которое приводит к диагнозу примерно только в 50% случаев, отмечают исследователи. Для остальных пациентов процесс поиска диагноза может затянуться на месяцы и даже годы, включая множество дополнительных и нередко инвазивных процедур.
Некоторые из этих тестов очень инвазивные, например, биопсия мышцы, которая в случае детей требует общего наркоза, что само по себе несет риски.
Новый подход предполагает исследование белков, которые содержатся в определенных типах клеток крови пациента, с последующим сравнением их с белками у здоровых людей. Поскольку гены отвечают за синтез белков, это позволяет выяснить, какие из генетических изменений вызывают нарушение в работе организма.
По словам ученых, разработанный метод позволяет проанализировать эффект от множества мутаций за один раз и получить результат уже через три дня. По данным исследования, он оказался более точным, чем существующие эталонные методы диагностики митохондриальных заболеваний, применяемые наряду с генетическим анализом. Более того, в ряде случаев он позволил поставить диагноз, когда одного только геномного тестирования было недостаточно.
Геномика — это первичный тест, и он позволяет решить вопрос диагноза у 30–50% пациентов с подозрением на редкое заболевание. Мы считаем, что один протеомный тест может повысить этот показатель до 50–70%.
Как отметили исследователи, тест уже применим примерно к половине из 7 000 известных редких заболеваний. Для проведения анализа достаточно 1 мл крови новорожденного, тогда как существующие методы предполагают более сложные вмешательства. Стоимость митохондриально-ориентированной версии теста сопоставима с существующими, но, в отличие от них, он не ограничен определенным типом заболеваний.
Ранее мы рассказывали, что ученые нашли новое объяснение устойчивости рака к лечению.