Новое исследование ученых из Медицинской школы Риверсайда Калифорнийского университета (США), опубликованное в International Journal of Molecular Sciences, объясняет, почему у части пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК), особенно при болезни Крона, развивается устойчивый дефицит железа и анемия, несмотря на прием препаратов. Причина оказалась в мутации гена PTPN2.
Железодефицитная анемия — одно из наиболее частых осложнений ВЗК, которым страдают около 1% населения развитых стран. Она провоцирует слабость, быструю утомляемость и ухудшает общее самочувствие. В норме организм усваивает железо из пищи через клетки кишечного эпителия. Однако, как выяснили исследователи, у носителей определенной мутации гена PTPN2 этот механизм нарушается.
Примерно у 14−16% населения в целом и до 20% людей с ВЗК обнаруживается мутация, которая снижает активность гена PTPN2. Она приводит к снижению уровня белков, участвующих в транспорте железа в эпителиальных клетках кишечника. В эксперименте на мышах удаление PTPN2 привело к развитию анемии и нарушению усвоения железа даже при его достаточном поступлении с пищей. Уровень ключевого белка в клетках кишечника резко снижается, и железо просто не попадает в кровь.
Авторы исследования впервые доказали, что генетическая мутация может напрямую нарушать всасывание железа. Это объясняет, почему некоторые пациенты с ВЗК не отвечают на традиционную терапию железом.
Учитывая эти данные, исследователи предлагают рассматривать внутривенное введение железа как более эффективный подход для пациентов, у которых выявлена мутация PTPN2.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что плод в утробе мыши меняет пол в случае дефицита железа у беременной матери.