Ученые из больницы Святого Иуды (США) и Университетского колледжа Лондона опубликовали итоги самого продолжительного на сегодня наблюдения за эффектами генной терапии при гемофилии B — редком наследственном нарушении свертываемости крови.
Исследование длилось 13 лет и подтвердило, что терапия остается безопасной и эффективной в долгосрочной перспективе. Результаты опубликованы в New England Journal of Medicine.
Гемофилия B встречается примерно у одного из 25 тыс. новорожденных мальчиков. Заболевание связано с дефицитом белка, называемого фактором IX, который необходим для нормального свертывания крови. Из-за его нехватки у пациентов происходят частые, в том числе внутренние, кровотечения, опасные для жизни.
Ранее лечение требовало регулярных (и дорогостоящих) инъекций этого белка на протяжении всей жизни. Генная терапия способна изменить это — она предполагает одноразовую внутривенную инфузию гена, запускающего выработку фактора IX собственными клетками организма.
В исследовании участвовали 10 взрослых мужчин с тяжелой формой заболевания. Они получили генную терапию в 2010-2012 годах, после чего их здоровье отслеживали. Уровень фактора IX у всех участников оставался стабильным более десяти лет. Годовая частота кровотечений снизилась почти в 10 раз — с 14 до 1,5 эпизода в год. И хотя уровень белка не достиг нормального значения, его оказалось достаточно для выраженного улучшения состояния.
Серьезных побочных эффектов за 13 лет наблюдений не зафиксировано. Вскоре после терапии у некоторых пациентов возникло незначительное воспаление печени, которое успешно устранили стероидами. Повторных случаев не наблюдалось.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, что будет, если смешать все четыре группы крови и ввести их человеку.