Ишемический инсульт остается одной из ведущих причин смертности и инвалидности в мире. Это тяжелое состояние, при котором нарушается кровоснабжение мозга, что приводит к гибели нервных клеток и серьезным последствиям для здоровья. Несмотря на многолетние исследования, ученые до сих пор не могут составить полный список генетических факторов, влияющих на риск развития этого заболевания. Однако новые технологии, такие, как машинное обучение, открывают перед наукой неожиданные возможности.
Группа исследователей с факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ и НИЦ «Курчатовский институт» предложила инновационный подход к изучению генетической предрасположенности к инсульту. В своей работе они использовали алгоритмы машинного обучения для анализа данных о геномах 5500 человек старше 55 лет, среди которых были как пациенты, перенесшие ишемический инсульт, так и здоровые люди. Информация была собрана в 24 лабораториях Европы и Америки.
Основой исследования стал метод ранжирования через обучение. Ученые создали модель, где ключевым параметром было наличие или отсутствие инсульта в анамнезе. В качестве маркеров использовались однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — небольшие вариации в ДНК, которые могут влиять на работу генов. Применение нескольких методов анализа позволило не только подтвердить уже известные генетические ассоциации, но и выявить новые.
«Работа с таким объемом данных — почти 900 тысяч SNP на 5500 участников — требовала выхода за рамки традиционных статистических методов, — поясняет Дмитрий Игнатов, заведующий Научно-учебной лабораторией моделей и методов вычислительной прагматики ФКН НИУ ВШЭ. — Машинное обучение позволило нам обработать этот массив и выявить 131 значимый ген, причем два из них ранее не связывали с ишемическим инсультом».
Одним из новых кандидатов оказался ген ACOT11, участвующий в метаболизме жирных кислот. Эксперименты на животных показали, что его активность может влиять на воспалительные процессы и уровень липидов в крови, что делает его потенциально важным для изучения сердечно-сосудистых заболеваний. Второй ген, UBQLN1, играет роль в защите клеток от окислительного стресса, а его мутации ранее связывали с нейродегенеративными болезнями, такими, как болезнь Альцгеймера.
Метод, разработанный учеными, обладает универсальностью и может быть адаптирован для изучения других заболеваний, где важную роль играет генетика. «Хотя изначально мы ориентировались на инсульт, наш инструмент подходит для анализа любых данных в формате «образец — SNP — класс», — говорит Стефан Николич, выпускник ФКН ВШЭ. — Это открывает широкие перспективы для медицины и биологии».
Ранее стало известно, что ученые разработали новый препарат для кардиопрофилактики. Он может защитить миллионы людей от сердечно-сосудистых заболеваний, включая инфаркт миокарда и ишемический инсульт.
