До 75% случаев рака яичников диагностируются уже на поздних стадиях, когда болезнь выходит за пределы яичников. Надежных способов раннего выявления заболевания пока нет. Прорыв стал возможен после обращения 23-летней женщины с редкими наследственными мутациями TP53 и BRCA2. Эти изменения связаны с синдромом Ли-Фраумени и наследственным раком молочной железы и яичников и значительно повышают пожизненный риск злокачественных опухолей. Исследование опубликовано в JCO Precision Oncology.
Во время обследования у пациентки диагностировали рак груди и доброкачественную кисту яичника. Врачи предложили превентивную операцию: удаление молочных желез, матки, яичников и фаллопиевых труб. Образцы тканей труб были направлены на молекулярный анализ.
Команда исследователей обнаружила, что в эпителии труб нарушено нормальное соотношение клеток: вместо сбалансированной структуры преобладали секреторные клетки. Именно они были источником воспалительных сигналов и экспрессировали гены, связанные с ранними стадиями рака. Также были замечены минимальные кластеры TP53-положительных клеток, которые считаются первыми шагами к высокозлокачественным опухолям яичников.
Все данные были получены с помощью технологии одноэлементного РНК-секвенирования. Это позволило зафиксировать клеточные сдвиги задолго до появления каких-либо визуальных признаков заболевания, сообщает издание SciTechDaily.
Мы впервые увидели, как именно начинают меняться клетки у людей с высоким наследственным риском. Это дает шанс разработать методы сверхраннего выявления заболевания.
Результаты подтверждают, что эпителий фаллопиевых труб может являться стартовой точкой самой агрессивной формы рака яичников. На базе учреждения уже создан живой биобанк, где из собранных тканей выращиваются миниатюрные модели труб, которые помогают изучать ранние мутационные изменения в реальном времени.
Ранее мы писали о том, что ученые впервые запустили терапию CAR-T прямо внутри организма: перспективное лечение теперь можно активировать без пересадки клеток, что делает его проще и доступнее.