По оценке исследователей, нейродегенеративные заболевания поражают более 57 миллионов человек в мире. Несмотря на масштаб, эффективного лечения до сих пор нет. Диагноз часто ставится с опозданием, а механизмы болезни остаются не до конца понятными.
Чтобы преодолеть этот барьер, ученые из Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (GNPC) объединили усилия и создали крупнейший в мире набор данных по белкам из крови и спинномозговой жидкости. В проекте участвовали 23 научных центра и более 35 тыс. образцов. Всего было зафиксировано около 250 млн. измерений. Это беспрецедентный масштаб для исследований такого рода. Исследование опубликовано в журнале Nature Medicine.
GNPC удалось выявить специфические белковые профили, характерные для болезни Альцгеймера, Паркинсона, деменции и БАС. Некоторые белки оказались связаны не только с болезнью, но и с клинической тяжестью когнитивных нарушений.
Особое внимание ученые уделили гену APOE. Вариант APOE ε4 увеличивает риск развития Альцгеймера в 10 раз. GNPC показал, что этот ген влияет на воспалительные и иммунные процессы, а по белковому профилю можно с 99% точностью определить наличие высокорискового варианта гена.
Более того, команда провела оценку «возраста» различных органов по белковому составу крови. Выяснилось, что у пациентов с болезнью Альцгеймера и Паркинсона наблюдаются признаки преждевременного старения не только мозга, но и печени, кишечника, артерий и мышц.
Мы ближе, чем когда-либо, к моменту, когда диагноз Альцгеймера перестанет звучать как приговор. Но это возможно только при международном сотрудничестве.
По словам авторов, такие находки не просто расширяют понимание биологии болезней, но и открывают путь к ранней диагностике и таргетной терапии. Белки, выявленные в исследовании, могут стать ключевыми мишенями для будущих лекарств. Некоторые из них уже связаны с нарушениями синапсов, иммунной системой и метаболизмом. Все это подтверждает их значение в механизме возникновения болезни.
Ранее мы писали, как искусственный интеллект помогает определить биологический возраст мозга, сердца, легких и почек.