Синдром Дауна — генетическое заболевание, вызванное дополнительной копией 21-й хромосомы. Синдром приводит к отклонениям в развитии человека, нарушениям физического состояния и когнитивных способностей, например, у человека может быть потеря слуха, врожденные пороки сердца, трудности с обучением, проблемы с речью.
В надежде победить заболевание команда японских ученых из университета Миэ разработала метод редактирования генов, цель которого — дополнительная хромосома, вызывающая синдром Дауна, пишет My Modern Met. Исследование было опубликовано в журнале PNAS Nexus еще в начале 2025 года, но СМИ обратили на него внимание только сейчас.
Ученые составили инструкции технологии CRISPR/Cas9, модифицирующей ДНК — она может удалять лишние хромосомы в пораженных клетках. Этот процесс также известен как аллель-специфичное редактирование, при котором режущий фермент направляется к установленной цели.
Исследователи увидели, что после удаления лишней копии хромосомы в клетках, выращенных в лаборатории, экспрессия генов нормализовалась. Тесты показали, что гены, связанные с нервной системой, стали более активными, а те, что связаны с метаболизмом, после вмешательства замедлились. Отредактированные клетки быстрее росли и делились, чем нетронутые.
Ученые отмечают, что технология CRISPR может затронуть и здоровые клетки, поэтому нужны дальнейшие разработки. Специалисты работают над усовершенствованием своей методики, чтобы изменению подвергались только клетки с трисомией.
Ранее Наука Mail рассказывала, что ученые предлагают спасать исчезающие виды с помощью генной инженерии.
