Группа ученых из Университета Кембриджа совместно с Национальным институтом здравоохранения и исследований (NIHR) представила инновационный алгоритм PRRDetect, предназначенный для выявления опухолей, у которых нарушены процессы восстановления ДНК — такие виды рака более восприимчивы к некоторым видам лечения.
Алгоритм PRRDetect был разработан на основе анализа полного генома 4 775 опухолей, которые относились к семи различным видам рака — от новообразований кишечника до головного мозга, с использованием данных проекта Genomics England «100 000 геномов». Возглавила исследование профессор Серена Ник-Зайнал, один из ведущих специалистов в области геномной медицины. Она подчеркивает, что существующие технологии позволяют расшифровывать геном опухоли гораздо быстрее и дешевле, чем раньше. В будущем подобная процедура может стать такой же рутинной, как анализ крови или рентген.
Целью исследования было изучение мутаций типа «indel» — это мутации, при которых в ДНК вставляются или удаляются отдельные «буквы» генетического кода. Ученые обнаружили уникальные комбинации таких мутаций у опухолей с нарушенной функцией восстановления ДНК после ее копирования — процессом, который ученые называют «post-replicative repair dysfunction» или PRRd. Именно эти сбои делают раковые клетки более уязвимыми к иммунотерапии. В ходе анализа генома опухоли алгоритм PRRDetect может распознать, обладает ли она данной уязвимостью.
В ходе работы исследователи выявили 37 различных типов мутационных комбинаций, 10 из которых уже были известны — например те, которые вызваны курением или ультрафиолетовым излучением. Восемь новых типов оказались связаны с PRRd, а 19 до сих пор остаются загадкой — их происхождение может быть связано с еще неизученными причинами онкологических заболеваний или сбоями в клеточных механизмах.
Алгоритм PRRDetect сравнивают с «металлоискателем» — он не лечит, но точно указывает, где стоит искать слабое место в опухоли. Поиск таких слабых мест позволит создать индивидуальные стратегии лечения, при которых терапия будет подбираться на основе уникальных особенностей рака у каждого пациента.
По мнению экспертов, разработка PRRDetect — яркий пример того, как геномика постепенно меняет привычные подходы к медицине. У нас на глазах реальностью становится возможность полного анализа ДНК опухоли, а вместе с тем и лечение, которое будет адаптировано к конкретным мутациям в новообразовании у конкретного пациента. Это особенно важно при агрессивных формах рака, борьба с которыми при помощи стандартных методов зачастую оказывается неэффективной.
Хотя PRRDetect пока что остается инструментом научных исследований, ученые убеждены, что в ближайшем будущем он станет частью повседневной клинической практики. Благодаря таким технологиям, как подчеркивает профессор Ник-Зайнал, мы приближаемся к эпохе, где лечение рака будет не универсальным, а точечным, и благодаря этому — максимально эффективным.
Ранее ученые составили подробную карту раковой клетки.
