Изменения в ДНК, мутации лежат в основе всего, что делает человека уникальным, — от цвета глаз до предрасположенности к болезням. Чтобы понять, как и где чаще всего возникают мутации, исследователи из американских университетов сравнили ДНК родителей и их детей.
Выяснилось, что в среднем каждый человек получает около 200 новых мутаций, которых не было у его родителей. Это значительно больше, чем предполагалось ранее.
Некоторые участки генома оказались особенно изменчивыми — они мутируют почти при каждом поколении. Раньше такие области было почти невозможно исследовать — старые технологии секвенирования попросту не могли в них заглянуть. Теперь же, благодаря комбинации нескольких современных методов, ученые смогли исследовать даже самые труднодоступные фрагменты ДНК.
Это открытие важно не только для понимания эволюции, но и для медицины. Новые знания помогут врачам лучше определять, вызвано ли редкое заболевание у ребенка наследственными мутациями или оно появилось спонтанно. Если мутация новая, риск ее повторного появления у будущих детей той же пары ниже. Если же мутация унаследована, вероятность повторения заболевания выше. Это знание особенно важно для генетического консультирования семей с повышенными рисками.
Ученые планируют изучать ДНК других семей, чтобы выяснить, одинаково ли быстро происходят мутации у разных людей и насколько общими можно считать обнаруженные закономерности.
Сегодня, 25 апреля, отмечается Международный день ДНК. Узнать об истории открытия молекулы генетической памяти и ее структуре можно на Науке Mail.
