В августе прошлого года Кей Джей Малдун родился с редким генетическим заболеванием — дефицитом фермента CPS1, вызывающим накопление токсичного аммиака в крови. В июне 2024 года в The New England Journal of Medicine была опубликована работа о персонализированном лечении с помощью технологии CRISPR, созданном специально для него.
Дефицит CPS1 мешает организму выводить аммиак — побочный продукт переваривания белка. Из-за его накопления повреждаются органы, особенно мозг, что часто приводит к тяжелым последствиям и смерти. Традиционные методы — строгая диета и пересадка печени — не всегда эффективны и связаны с рисками.
С рождения Кей Джей получал лекарства для снижения аммиака и соблюдал особую диету. Через шесть месяцев началась терапия на основе CRISPR — технологии точного редактирования ДНК, которая исправляет генетические мутации. В случае Кей Джей использовали редактирование оснований — замену одной «буквы» генетического кода на другую. Лекарство доставлялось в печень с помощью липидных наночастиц — специальных пузырьков.
Препарат прошел испытания на животных и получил разрешение FDA на применение у одного пациента. После трех доз терапии мальчик стал активнее, начал есть больше белка и самостоятельно сидеть. Врачи надеются выписать его скоро, но продолжают наблюдать за состоянием.
Родители и врачи не называют терапию полным излечением, но отмечают заметный прогресс. Лечение может смягчить тяжелую форму заболевания и снизить потребность в лекарствах. Команда начала работу в 2023 году, разрабатывая индивидуальные генные методы для редких метаболических болезней.
CRISPR уже используется для лечения других заболеваний, но создание персональных лекарств только развивается. Преимущество технологии — воздействие на причину болезни, а не на симптомы. Доставка компонентов в нужные органы — сложная задача, но печень при дефиците CPS1 — приоритетная цель.
Исследователи надеются, что подобные методы станут доступны для многих пациентов с редкими болезнями. Стоимость терапии сопоставима с пересадкой печени, но с меньшими рисками и большей точностью.
Хотя для этого потребуется проделать большую работу, я надеюсь, что когда-нибудь ни один пациент с редкими заболеваниями не будет умирать преждевременно из-за ошибок в написании генов, потому что мы сможем их исправить
Редактирование генома с помощью CRISPR открывает новые горизонты в борьбе с врожденными заболеваниями — и не только. Генетические технологии уже помогают не только младенцам, но и пожилым людям: недавно ученые нашли способ продлить жизнь и сохранить здоровье в старости с помощью особого белка — об этом вы можете прочитать в этой статье.
