Ученые из Национальной лаборатории Лоуренса в Беркли и Стэнфордского университета (США) сделали важное открытие, которое поможет уточнить работу ДНК человека. Исследование опубликовано в журнале Nature.
Исследование посвящено энхансерам — участкам некодирующей ДНК, которые управляют экспрессией генов. Несмотря на то, что они могут находиться далеко от самих генов, энхансеры действуют как «генетические дирижеры» — определяют, какие гены включаются, в какой момент и в каких тканях.
Авторы показали, что мутация всего одной пары оснований может изменить место активации энхансера в организме и потенциально повлиять на развитие организма. В одном из экспериментов мутация в энхансере, отвечающем за развитие лица и конечностей, вызвала его неожиданную активацию в тканях сердца и нервной системы.
Чтобы понять, как работают такие изменения, исследователи использовали мышиную модель и протестировали семь человеческих энхансеров, связанных с формированием мозга, сердца, скелета и черепа. Они создали тысячи различных мутаций и отследили, как меняется активность генов в разных тканях на ранних этапах развития.
Для прогнозирования последствий мутаций была разработана модель машинного обучения. Она смогла идентифицировать многие важные участки в энхансерах путем поиска шаблонов последовательностей, но пропустила другие — те, чья значимость была подтверждена только в ходе прямых биологических экспериментов.
По словам исследователей, ИИ действительно становится все точнее, но по-прежнему не охватывает всю сложность регуляции генов. Это подчеркивает необходимость сочетания вычислительных методов с экспериментальной биологией — без подтвержденных данных остается риск упустить критически важные детали.
Ранее Наука Mail рассказывала о том, как черви нарушили закон эволюции при выходе на сушу, пересобрав ДНК.