Коллектив ученых из США обнаружил группу белков, связанных с риском развития болезни Паркинсона, пишет Cell.
Больше 10 миллионов человек по всему миру страдают от этого заболевания, которое занимает второе место по распространенности среди нейродегенеративных заболеваний, уступая лишь болезни Альцгеймера. Долгое время ученые пытались понять, почему некоторые люди, имеющие патогенные варианты генов, увеличивающие риск развития болезни Паркинсона, заболевают, а другие остаются здоровыми.
Ранее основное внимание уделялось предположению об основополагающей роли дополнительных генетических факторов в проявлении заболевания. Для прояснения этого вопроса исследователи из Northwestern Medicine применили метод CRISPR-интерференции, чтобы системно изучить все компоненты человеческого генома.
Исследование, опубликованное в журнале Science, демонстрирует, что группа из 16 белков, которым дали название Commander, объединяется, чтобы играть ранее неизвестную роль в доставке определенных белков в лизосому — часть клетки, которая действует как центр переработки, расщепляя отходы, старые части клеток и другие нежелательные вещества. Анализ данных из двух независимых когорт (UK Biobank и AMP-PD) показал, что у пациентов с болезнью Паркинсона чаще встречаются варианты, приводящие к нарушению функционирования этих генов.
«Наше исследование показывает, что комбинация генетических факторов играет существенную роль в проявлении таких заболеваний, как болезнь Паркинсона, что подчеркивает необходимость таргетной терапии нескольких ключевых путей», — отметил профессор Дмитрий Крайнц, заведующий кафедрой неврологии и директор Института нейронаук Фейнберга.
Лизосомальная дисфункция является общим признаком нейродегенеративных заболеваний, включая Паркинсона. «Если у этих людей наблюдается дисфункция комплекса Commander, препараты, воздействующие на него, могут обладать более широким терапевтическим потенциалом для лечения расстройств с лизосомальной дисфункцией, — сказал Крайнц. — В этом контексте они могут дополнять другие методы лечения болезни Паркинсона, такие, как терапия, направленная на повышение активности лизосомальной GCase, ответственной за расщепление липидов, в качестве потенциальной комбинированной терапии».
Ученые рассчитывают, что изучение аналогичных генетических факторов в других неврологических расстройствах позволит расширить наши знания о патогенезе этих заболеваний и улучшить качество жизни пациентов по всему миру.
Тем временем ученные создали новый РНК-тест который способен выявлять ранние стадии болезни Паркинсона.
