Ученые из Медицинской школы Икана в Маунт-Синай (Нью-Йорк, США) вместе с коллегами из Европы обнаружили новую генетическую причину нарушений развития мозга. Исследование указывает на мутации в некодирующем гене RNU2-2, сообщает Sciencedaily.
К таким нарушениям относятся умственная отсталость, аутизм, двигательные и речевые нарушения, которые обычно проявляются в детстве, имеют генетическую природу и влияют на жизнь человека, приводя к пожизненным проблемам в обучении, поведении и общении.
Благодаря масштабному генетическому исследованию, которое включало анализ более 50 тыс. геномов, стало возможным обнаружить влияние мутации в гене RNU2−2. Ученые обнаружили, что она со временем может появляться у здоровых людей, играть роль в некоторых возрастных изменениях организма или возрастных заболеваниях.
По оценкам ученых, распространенность расстройства RNU2−2 составляет примерно 20% от распространенности синдрома RNU4−2/ReNU, который уже признан одним из самых часто встречающихся моногенных (вызванных сбоем в одном гене) нарушений. Синдромы схожи, но пациенты с RNU2−2, как правило, более тяжело переносят эпилепсию.
На данный момент открытие дает старт новым исследованиям — теперь ученые могут глубже понять механизмы, лежащие в основе нарушений развития мозга, и со временем, возможно, предложить новые способы терапии.
Другие ученые предположили, что риск развития рака у человека может быть также заложен в генах.
