Сегодня диагноз «аутизм» ставится преимущественно на основании наблюдения за поведением ребенка и оценки его социальных взаимодействий, речи и повторяющихся действий. Такой подход относительно прост, не затратен, но требует времени и не всегда позволяет выявить расстройства на ранней стадии. Ученые предложили альтернативу: объективную, основанную на биологических маркерах диагностику, которая ориентирована на уникальные генетические маркеры в тканях мозга.
В центре внимания специалистов из университетов Джонса Хопкинса, Карнеги-Меллона и Калифорнийского университета в Сан-Франциско оказались так называемые вариации числа копий (copy number variations) в определенном участке генома — 16p11.2. Такие вариации могут возникать как в форме дупликаций (удвоений), так и делеций (удалений) фрагментов ДНК и уже известно, что они существенно повышают риск развития РАС. В связи с этим ученые задались вопросом: можно ли найти такие генетические особенности на МРТ-снимке мозга?
Для ответа на этот вопрос ученые применили метод под названием transport-based morphometry, который использует математическое моделирование распределения массы в ткани мозга. Эта технология позволила исследователям не только различать тонкие изменения в структуре серого и белого вещества, но и обнаружить, какие именно области мозга подверглись изменениям при наличии тех или иных генетических вариаций.
В исследовании приняли участие 206 человек: 48 с делециями в 16p11.2, 40 с дупликациями и 118 — контрольная группа без этих изменений. Все участники прошли МРТ-сканирование, а затем изображения были подвергнуты анализу при помощи искусственного интеллекта. Результаты оказались впечатляющими: ИИ правильно определил принадлежность пациента к той или иной генетической группе по снимку в 94,6% случаев при анализе белого вещества и в 88,5% — при анализе серого вещества.
Более того, исследователи выявили, что структура мозга при РАС отличается в зависимости от типа генетической вариации: у носителей делеции чаще наблюдается увеличение объема мозга и относительное преобладание серого вещества, тогда как у тех, кто имеет дупликации, — наоборот, объем мозга меньше, а количество серого вещества ниже. Эти различия затрагивают области, ответственные за обработку речи, эмоциональную регуляцию и сенсорную интеграцию. Интересно, что изменения в одних и тех же зонах могут быть зеркальными: расширение в случае делеции и сжатие при дупликации.
Безусловно, у исследования есть ограничения. Выборка участников была сформирована через специализированные генетические центры, что могло сказаться на охвате участников. Кроме того, ученые изучили только один участок генома, в то время как на развитие РАС могут влиять и другие генетические факторы. Ученые подчеркивают, что необходимы дальнейшие исследования с участием младенцев и детей раннего возраста, чтобы понять, как рано в мозге начинают проявляться характерные для РАС структурные изменения, и подходит ли новый метод для рутинной ранней диагностики аутизма.
Тем не менее это исследование стало важным шагом к новому пониманию аутизма — через объективный «генетический» подход, который может эффективно дополнять традиционную поведенческую диагностику. В будущем такие методы позволят не только выявлять расстройства на самых ранних этапах, но и точнее прогнозировать их течение, а также подбирать индивидуальные стратегии поддержки пациентов.
Недавно ученые выяснили, что непонимание сарказма может указывать на аутизм у взрослого.
